โรคซิสติโนซิสจากโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนสำหรับโปรตีนที่เรียกว่าซิสติโนซิน ขณะนี้ทีมนักวิทยาศาสตร์ได้แก้ไขโครงสร้างของซิสติโนซินและกำหนดวิธีที่การกลายพันธุ์รบกวนการทำงานปกติของมัน ให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับกลไกพื้นฐานและแนะนำวิธีพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ๆ ซีสติโนซินเป็นโปรตีนลำเลียงพิเศษ
ที่มีบทบาทสำคัญในการที่เซลล์จัดการกับซิสเทอีนกรดอะมิโนที่จำเป็น เซลล์มีการรีไซเคิลโปรตีนอย่างต่อเนื่อง โดยแยกย่อยออกเป็นกรดอะมิโนที่เป็นส่วนประกอบเพื่อใช้ในการสร้างโปรตีนใหม่ สารขนส่งอย่างซิสติโนซินจะย้ายกรดอะมิโนออกจากไลโซโซม ซึ่งเป็นส่วนของเซลล์ที่โปรตีนถูกทำลายลง เข้าไปในเซลล์เพื่อนำกลับมาใช้ใหม่ เมื่อซิสทิโนซินทำงานไม่ถูกต้องเนื่องจากการกลายพันธุ์ ซิสเทอีนรูปแบบหนึ่ง (ไดเมอร์ที่เรียกว่าซิสทีน) จะก่อตัวขึ้นภายในไลโซโซม การสะสมของซีสทีนที่ผิดปกติทำให้เกิดความเสียหายอย่างกว้างขวางต่อเนื้อเยื่อและอวัยวะและอาจนำไปสู่ภาวะไตวาย การสูญเสียกล้ามเนื้อ และปัญหาอื่นๆ