ปัญหาทางระบบประสาทที่เพิ่มขึ้นในวัยเด็ก

เด็กที่มักมีปัญหาในการเดินในปีที่สองของชีวิตและปัญหาทางระบบประสาทที่เพิ่มขึ้นซึ่งเป็นพื้นที่ของสมองที่ประสานการเคลื่อนไหวและความสมดุล เซลล์ประสาทที่เรียกว่าเซลล์ ความผิดปกตินี้เกิดจากการกลายพันธุ์และการสูญเสียการทำงานของยีนซึ่งเข้ารหัสโปรตีนขนาดใหญ่มาก ซึ่งยากต่อการศึกษาโดยตรงในส่วนหนึ่งเนื่องจากขนาดเทอะทะเกี่ยวกับการทำงานปกติของมัน

แนวทางที่เป็นกลางเพื่อทำความเข้าใจว่าจะเกิดอะไรขึ้นเมื่อเซลล์สูญเสีย sacsin ผลลัพธ์ของเราชี้ให้เห็นว่าการตายของเซลล์ Purkinje ใน ARSACS อาจเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงในการเชื่อมต่อของเซลล์ประสาทและโครงสร้าง synaptic นักวิจัยได้ใช้เทคนิคที่มีพื้นฐานมาจาก -omics ในเซลล์มนุษย์ที่เพาะเลี้ยงเพื่อตรวจสอบว่าการสูญเสียของ sacsin เปลี่ยนแปลงระดับโปรตีนและการจัดระเบียบของเซลล์อย่างไร พวกเขายืนยันการมีอยู่ของข้อบกพร่องที่ได้รับการบันทึกไว้ในการศึกษาก่อนหน้านี้ เช่นการรวมตัวที่ผิดปกติของโปรตีนโครงสร้างที่ก่อตัวเป็นเส้นใย และข้อบกพร่องในตัวเลขและการเปลี่ยนแปลงของไมโตคอนเดรีย ซึ่งทั้งสองอย่างนี้มักพบในโรคทางระบบประสาทหลายชนิด